柬埔寨试管解决方案
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家族遗传病试管方案
试管方案介绍 / Introduction

一项研究显示,目前在我国累计有3000万家庭曾经生出过有缺陷和先天残疾的孩子,站全国总家庭数量的近十分之一。据统计,在我国,平局没30秒就会有一个缺陷儿出生,在近些年来生育缺陷儿的情况更加普遍,逐渐上升。例如先天愚型、唇腭裂、神经管畸形、先天性心脏病等等。辛辛苦苦怀胎10月却生下缺陷儿,这对每一个家庭都是沉重的打击。

试管婴儿,第三代试管婴儿

所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,不仅保护了女性的妊娠安全,也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题,尤其是第三代试管婴儿技术,能够筛查诊断125种遗传病,从根本上保护胎儿的健康。还可自行选择胎儿的性别,能够完全按照自己的需求实现私人定制服务。

哪些人需要进行遗传病基因筛查?

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5~10万个基因。一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育,被自然淘汰,99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,但实际上染色体的异常是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

试管婴儿专家表示,如果准父母属于下列情况,就非常有必要进行遗传病基因筛查。

①已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;

②家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;

③有过原因不明的习惯性流产丶早产丶死胎的夫妇;

④35岁以上的高龄孕妇;

⑤患有心脏病丶肾病丶糖尿病等孕妇;

⑥服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。

柬埔寨试管婴儿技术先诊断后怀孕

试管婴儿技术现在已经成为解决患者不孕不育的重要手段之一,是目前最广为采用的辅助生殖技术。

第一代试管婴儿技术针对女性输卵管堵塞患者,将卵子取出后在体外与精子结合,再将受精后的胚胎移植到宫腔。

第二代试管婴儿技术则针对男性少、弱、畸精子症患者,用显微注射技术将精子注入卵母细胞胞浆内帮助授精。

而现在柬埔寨生殖医院主要采用的都是第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传诊断技术,包括PGS技术和PGD技术。PGS是胚胎移植前遗传学筛查,可以筛查23对染色体异常。PGD全称为胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断125种遗传疾病。

如何选择PGS检测方案?

做柬埔寨试管婴儿PGS检测前我们要知道自己是那种原因导致的生育困难,然后根据自身具体情况选择适合自己检测方案。常见的PGS检测方案有以下三种:

标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数目,同时也能够知道胚胎性别。

增强方案——染色体结构筛查(PGS 染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测,检测23对染色体的数目和机构是否异常。

定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病,如唇腭裂等目前还不在检测范围。

如果做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,提供检测报告,柬埔寨试管婴儿专家根据报告分析建议合适方案。虽然很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防,但现在能做的就是在可控范围内,尽可能的保证宝宝的健康。

125种遗传疾病有哪些?

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用柬埔寨第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,具体有以下疾病:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

33亨特综合症(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

36、多囊肾病,常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病,易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症,基因1

52、结节性硬化症,基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁 choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine 转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

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